Mengapa Indonesia perlu menerapkan genomika sekarang

Angelina Jolie, seorang bintang film dan pembuat film Hollywood, mengambil keputusan medis yang berani pada tahun 2013, untuk mengangkat kedua payudaranya sebagai tindakan pencegahan. Dia menjalani operasi lainnya untuk mengangkat indung telur dan saluran tuba setelah beberapa tahun ke depan.

Keputusan tersebut diambil karena adanya mutasi gen BRCA1 yang dibawanya, yang memiliki risiko 87% terkena kanker payudara dan 50% kanker ovarium, penyakit yang menyebabkan kematian mendiang ibu, nenek, dan tantenya.

Keputusan Angelina Jolie berasal dari tes darah yang simpel – tes untuk mengetahui genetik dan DNA, sehingga dapat mendiagnosis mutasi gen dan risiko terhadap penyakit tertentu. Tes genetik yang merupakan bagian dari pengurutan genom (genome sequencing), memainkan peran kunci untuk membantu pasien mengambil tindakan pencegahan sebelum berkembang menjadi penyakit.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), kanker menjadi penyebab utama kematian di seluruh dunia, terhitung hampir 10 juta kematian pada tahun 2020. Penyakit ini juga berkontribusi pada salah satu penyebab kematian tertinggi di Indonesia. Sekitar 396.914 kasus kanker baru ditemukan di Indonesia pada tahun 2020, dengan kanker payudara dan kanker ovarium menempati urutan pertama dan kedua dalam hal jumlah kasus dan kematian tertinggi, sesuai data Global Cancer Observatory (Globocan).

Di Indonesia, kanker dan penyakit tidak menular lainnya, termasuk penyakit kardiovaskular, diabetes, dan gangguan pernapasan, menyumbang 80% dari total kematian akibat penyakit di Indonesia, 7% lebih tinggi dari rata-rata global.

Beban keuangan pemerintah membengkak sebesar Rp 14,3 triliun pada tahun 2021 melalui Badan Penyelenggara Jaminan Sosial (BPJS) Kesehatan. Proporsi yang signifikan dari jumlah tersebut adalah untuk pengobatan penyakit tidak menular, dengan tertinggi untuk pengobatan kardiovaskular (Rp 7,7 triliun) dan kanker (Rp 3,3 triliun).

Angka kematian dan biaya pengobatan dari penyakit tersebut tidak akan setinggi jika pasien memiliki akses deteksi dini dan dapat menghindari faktor risiko penyebab kanker atau penyakit lainnya. Negara harus meningkatkan perawatan preventif untuk mengendalikan risiko kematian dan pengobatan berbiaya tinggi.

Genomika bisa menjadi kunci untuk memperbaiki sistem kesehatan Indonesia karena memungkinkan deteksi dini dan memberikan pengobatan penyakit yang ditargetkan.

Indonesia pada tahap awal genomika

Genomika adalah studi tentang genom, yang merupakan rangkaian lengkap sekuens (pengurutan) DNA organisme. Ini berisi semua instruksi yang diperlukan agar organisme berfungsi, termasuk penyembuhan dari penyakit, pertumbuhan, dan respons terhadap lingkungan. Genomika sangat penting dalam beberapa bidang seperti pertanian, kedokteran, dan bioteknologi.

Di sektor kesehatan global, teknologi genomika telah diterapkan untuk mengevaluasi skrining penyakit bawaan, menilai kerentanan penyakit, memprediksi prognosis penyakit, memantau dan mengadaptasi resistensi obat selama pengobatan, dan memilih terapi yang dipersonalisasi.

Perkembangan genomika di beberapa negara bahkan lebih matang, seperti Amerika Serikat (AS) dan Inggris Raya, dengan pemain swasta yang berlomba untuk menjadi yang terdepan. Sementara itu, China dan Korea Selatan sedang dalam tahap pertumbuhan melalui pengembangan aplikasi klinis genomika terbatas.

Bank investasi global, J.P. Morgan, juga mengungkapkan bahwa pengobatan presisi, salah satu turunan teknologi genomika, akan menjadi tren inovasi perawatan kesehatan selanjutnya. Industri saat ini sedang mengembangkan vaksin kanker mRNA sebagai vaksin yang dipersonalisasi untuk pasien individu untuk menyediakan ‘perangkat lunak biologis’ ke sistem kekebalan pasien.

Sementara itu, Indonesia masih dalam tahap awal (pilot) pengembangan sekuens/pengurutan genom (genome sequencing). East Ventures mendukung Kementerian Kesehatan Indonesia untuk peluncuran Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi) pada Agustus 2022. Inisiatif ini dapat membantu negara untuk mengubah industri kesehatan Indonesia, membantu layanan kesehatan untuk meningkatkan diagnosis, perawatan, dan pengobatan penyakit yang signifikan di Indonesia. Enam rumah sakit umum nasional ditunjuk sebagai hub yang berfokus pada enam penyakit, termasuk kanker, penyakit menular, penyakit otak & neurodegeneratif, penyakit metabolik, kelainan genetik, penuaan, nutrisi, dan kesehatan.

Mengembangkan genomika juga dapat membawa manfaat ekonomi dan sosial bagi masyarakat Indonesia. Genomika dapat membantu meningkatkan produktivitas perekonomian Indonesia karena deteksi dini dapat menghindari orang keluar dari dunia kerja. Selain itu, ini dapat membantu mereka menghemat biaya perawatan kesehatan yang tinggi di masa depan.

Pemanfaatan aplikasi genomika dapat dipercepat dengan dukungan sektor swasta. Beberapa startup tahap awal telah muncul dan menunjukkan kemampuan mereka untuk menjembatani masalah kesehatan.

Nalagenetics memulai kisahnya dengan membuat alat tes genetik untuk pasien kusta di Papua dan Papua Barat. Perusahaan ini sekarang berfokus pada pengobatan dan skrining yang dipersonalisasi.

Sementara Nusantics, sebuah startup bioteknologi, bertujuan untuk meningkatkan diagnosa mikroba dan mikrobioma untuk satu aplikasi kesehatan (one health). Nusantics juga telah diinvestasi oleh perusahaan genomika terdepan di dunia, Illumina.

Sebagai investor yang percaya pada ekosistem digital Indonesia sejak 2009, East Ventures percaya bahwa teknologi sekuens genom adalah cara yang tepat bagi bangsa ini untuk melangkah maju dalam mentransformasi industri kesehatan kita. Kami terus menggandakan investasi kami di bidang perawatan kesehatan, khususnya bioteknologi dan teknologi genomika.

Seperti kasus Angelina Jolie, sekuens genom dan teknologi ke depannya, akan memungkinkan orang Indonesia memiliki pilihan medis yang lebih baik, sehingga kita dapat mengendalikan risiko dan mencegah penyakit lebih awal.

Unduh East Ventures’ white paper “Genomics: Leapfrogging into the Indonesian healthcare future” disini